Huvudskillnaden mellan DNA-sekvensmutationer och epigenetiska modifieringar är att under DNA-sekvensmutationer inträffar förändringar i de ursprungliga DNA-sekvenserna medan det under epigenetiska modifieringar inte sker förändringar i de ursprungliga DNA-sekvenserna.
Genomet representerar den totala genetiska informationen för en organism i form av exakta DNA-sekvenser eller gener. En viss gen innehåller en viss genetisk kod för att producera ett specifikt protein. Följaktligen uttrycks gener via två processer: transkription och translation. På grund av olika anledningar inträffar dock förändringar i DNA-sekvenser av generna. Vi kallar den här typen av förändringar i nukleotidsekvenser för mutationer. Några gånger, även utan att ändra de ursprungliga DNA-sekvenserna för generna, förändras genuttrycket och producerar olika fenotyper. Vi kallar dessa instanser epigenetiska modifieringar.
