Huvudskillnaden mellan exencephaly och anencephaly är att exencephaly är en cephalic störning där hjärnvävnaderna är belägna utanför skallen på grund av frånvaron av kranialhålighet och hårbotten. Under tiden är anencefali en cefalisk störning som kännetecknas av frånvaron av en stor del av hjärnan, skalle och hårbotten på grund av att den rostrala neuroporen inte stängs.
Medfödda störningar uppstår på grund av neurala defekter som uppstår under graviditeten. De ger upphov till en hög grad av dödlighet, vilket gör tillståndet dödligt. Exencefali och anencefali är två sådana medfödda störningar såväl som cefaliska störningar som ses hos spädbarn. I exencephaly ligger hjärnan utanför skallen. I anencefali saknas en stor del av hjärnan, skalle och hårbotten. Exencephaly anses vara en embryologisk föregångare till anencefali. Emellertid är exencefali extremt ett sällsynt tillstånd jämfört med anencefali.
