Nyckelskillnad - Mendelian vs Chromosomal Disorders
DNA är nukleinsyran som används för att lagra genetisk information för de flesta levande organismer. Genetisk information flyter från förälder till avkomma under arvet. DNA-molekyl är ordentligt ordnade i kromosomer som bär tusentals gener. Varje gen består av två alleler som erhållits från var och en av de två föräldrarna. Genetiska störningar orsakas på grund av förändringar i organismens genetiska information. Det kan bero på kromosomavvikelser eller genavvikelser (alleler). Mendeliska störningar är alleliska abnormiteter som orsakar genetiska sjukdomar i organismer på grund av arv från förälder till avkomma. Kromosomala störningar är numeriska och strukturella avvikelser i kromosomer som orsakar genetiska sjukdomar på grund av defekt synaps och disjunktion. Detta är nyckelskillnaden mellan mendeliska och kromosomala störningar.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är kromosomsjukdomar
3. Vad är mendelsjukdomar
4. Jämförelse sida vid sida - Mendeljanska vs kromosomsjukdomar
5. Sammanfattning
Vad är kromosomstörningar?
En kromosom är en trådliknande struktur av DNA. Det ligger i kärnan hos levande organismer. Vissa organismer består av ett litet antal kromosomer medan andra har ett relativt stort antal kromosomer. Människor har totalt 46 kromosomer ordnade i 23 par. Kromosomer består av DNA-sekvenser och DNA-sekvenser karakteriseras i gener. Gen är en del av en kromosom som har en distinkt nukleotidsekvens för att bestämma ett specifikt protein. Kromosomer är väldigt viktiga eftersom de innehåller hela organismens genetiska information. Följaktligen påverkar kromosomstruktur, sammansättning och antal innehållet i organismernas genetiska information.
Kromosomstörningar avser eventuella onormala tillstånd i kromosomer i en organism. De skapar förändringar i mängden eller arrangemanget av genetisk information hos organismerna som orsakar problem i kroppssystemens tillväxt, utveckling och funktioner. De uppträder när kromosomernas antal (numerisk aberration) eller struktur (strukturell aberration) förändras. Kromosomal fysisk struktur förändras när det finns en strukturell aberration. Det orsakas av flera orsaker, såsom borttagningar, duplikationer, insättningar, inversioner, translokationer etc. Dessa förändringar resulterar i olika sjukdomstillstånd såsom fosterskador, graviditetsförlust, mental retardation, risk för fertilitet, etc. Downs syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom är vanliga syndrom orsakade på grund av numeriska abnormiteter i kromosomer. Cri-du-chat-syndrom och flera andra syndrom orsakas på grund av strukturella abnormiteter i kromosomer.
Karyotypning är en nyckelteknik som används för att identifiera kromosomala störningar. Den avslöjar information om storleken, placeringen av centromeren och kromosomernas bandmönster. Blodprov, prenatala tester och FISH-cytogenetiska studier kan också utföras för att identifiera kromosomala störningar hos människor.
Figur 01: Enstaka kromosomstörningar
Vad är mendeliska störningar?
Det finns tusentals gener i en kromosom i hela dess längd. En gen har två alleler som indikerar platserna för genen i kromosompar. Dessa loci är kända som alleler och de är belägna i det homologa kromosomparet. Varje förälder bidrar med en allel för detta allelpar som beskrivs i Mendelian arv. Sjukdomar kan orsakas på grund av mutationer i en eller flera gener på kromosomerna, även om det finns normal kromosomstruktur och antal. Dessa mutationer uppträder på grund av förändringen av allels bassekvens. De ärvs av den nya generationen och kan leda till defekta avkommor. Dessa alleliska avvikelser är kända som mendeliska störningar och kan skapa evolutionära förändringar hos nya arter.
Dessa alleliska avvikelser kan upptäckas i en familj genom stamtavla-analys eftersom dessa störningar överförs från förälder till avkomman. Färgblindhet, hemofili, cystisk fibros, talassemi, sigdcellanemi är exempel på störningar i Mendel.
Figur 02: Mendelisk störning
Vad är skillnaden mellan mendeliska och kromosomala störningar?
Skilja artikeln mitt före bordet
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
|
| Mendeliska störningar är de genetiska sjukdomarna som orsakas av alleliska abnormiteter. | Kromosomstörningar är de genetiska sjukdomarna som orsakas av onormalt antal och strukturer av kromosomer. |
| Orsaker | |
| De beror på mutationer i generna. | De beror på defekt synaps och disjunktion under celldelning. |
| Överföring till nästa generation | |
| Dessa störningar överförs till avkomma. | Dessa störningar kan eller inte kan överföras till nästa generation. |
Sammanfattning - Mendelian vs Chromosomal Disorders
Genetiska störningar uppstår på grund av abnormiteter i gener och kromosomer. Genetiska sjukdomar som orsakas på grund av alleliska avvikelser är kända som Mendel-störningar och ärvs från förälder till avkomma. Genetiska störningar som uppstår på grund av kromosomavvikelser är kända som kromosomala störningar och de kan eller ärftas inte till avkomma. Kromosomala störningar förekommer oftast under celldelning och tenderar att vara begränsade till en viss individ. Detta är skillnaden mellan mendeliska och kromosomala störningar.
