Huvudskillnaden mellan genetiska störningar och kromosomstörningar är att de genetiska störningarna är de sjukdomar som uppstår på grund av förändringarna i DNA i en organism medan kromosomstörningarna är en typ av genetiska störningar, speciellt hänvisade till de sjukdomar som uppstår på grund av förändringarna i kromosomernas struktur eller antal.
Genomet är förvaret för en organisms genetiska information. Den inkluderar den kompletta uppsättningen kromosomer som finns inuti kärnan i en eukaryot organism eller i cytoplasman i den prokaryota organismen. Eftersom kromosomerna representerar genomet och den genetiska informationen hos en organism; det är nödvändigt att undvika strukturella och funktionella förändringar sker i nukleotidsekvenserna av DNA-molekyler. Det kan göras genom att låta rätt replikeringsprocess inträffa och därmed förhindra möjliga mutationer. Annars kan genetiska störningar uppstå även inom avkomma generationen. Genetiska störningar är av tre typer, nämligen enstaka genmutationer, komplexa störningar eller kromosomala störningar.
