Skillnaden Mellan Klinefelter Och Turners Syndrom

2024 Författare: Mildred Bawerman | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 08:42

Nyckelskillnad - Klinefelter vs Turners syndrom

Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadismen som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin i X-kromosomen, som främst kännetecknas av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Eftersom det vanligtvis finns ytterligare en kromosom i Klinefelters syndrom anses det vara en trisomi medan tunersyndromet betraktas som en monosomi eftersom en kromosom saknas hos de drabbade individerna. Detta är nyckelskillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad

2. Vad är Klinefelters syndrom

3. Vad är Turners syndrom

4. Likheter mellan Klinefelters och Turners syndrom

5. Jämförelse sida vid sida - Klinefelter vs Turners syndrom i tabellform

6. Sammanfattning

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadismen som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis efter puberteten eftersom testikelavvikelsen inte utvecklas före tidig pubertet.

Kliniska egenskaper hos Klinefelters syndrom

1. Små atrofiska testiklar och en liten penis
2. Hypogonadism - Gonadotropinkoncentrationen i plasma (särskilt FSH-koncentrationen) är förhöjd. Testosteronnivån är i hög grad reducerad, men den genomsnittliga östradiolnivån är högre än den normala nivån
3. Onormalt långsträckta ben
4. Brist på sekundära manliga sexuella egenskaper
5. Gynekomasti
6. Ingen mental retardation men IQ är något mindre än för normalpopulationen
7. Ökad förekomst av typ II-diabetes och metaboliskt syndrom
8. Ökad förekomst av osteoporos och benfrakturer
9. Minskad spermatogenes och infertilitet hos män

Patienter med Klinefelters syndrom har en ökad risk att utveckla bröstcancer, extragonadala könscelltumörer och autoimmuna sjukdomar som SLE.

Figur 01: 47, XXY Karyotype

Som tidigare nämnts är Klinefelters syndrom i en majoritet av fallen förknippat med karyotypen 47, XXY. Detta beror på icke-disjunktion under meiotisk uppdelning av könsceller hos en av föräldrarna.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin i X-kromosomen som kännetecknas främst av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Karyotypen som vanligtvis är associerad med Turners syndrom är 45, X. Detta beror på frånvaron av en hel X-kromosom, strukturella skador på X-kromosomerna eller närvaron av mosaik.

Kliniska egenskaper hos Turners syndrom

1. De mest drabbade individerna lider av ödem i rygg i hand och fot under spädbarn
2. Svullnad i nacken kan också ses ibland hos de drabbade spädbarnen
3. Bilateralt halsband
4. Kort växt
5. Bröst bröstvårtor och bröstvårtor med stort mellanrum
6. Koarktation av aorta
7. Streak äggstockar, infertilitet och amenorré

8. Pigmenterad nevi

   

   Figur 02: 45, X Karyotype

Vad är likheterna mellan Klinefelter och Turners syndrom?

Båda dessa tillstånd är cytogena störningar som involverar könskromosomerna

Vad är skillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom?

Skilja artikeln mitt före bordet

Klinefelters syndrom vs Turners syndrom
Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadismen som uppstår när det finns två eller flera X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer.	Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin i X-kromosomen som kännetecknas främst av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor.
Karyotyp
Klinefelters syndrom är en trisomi, och den oftast associerade karyotypen är 47, XXY.	Turners syndrom är en monosomi och är oftast associerad med karyotyp 45, X.
Kön påverkas
Klinefelters syndrom orsakar manlig hypogonadism.	Turners syndrom orsakar kvinnlig hypogonadism. Definition

Sammanfattning - Klinefelter vs Turners syndrom

De två genetiska störningarna som diskuteras här är extremt vanliga tillstånd. Huvudskillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom är att Klinefelters syndrom är en trisomi medan Turners syndrom är en monosomi. Den tidiga diagnosen av dem kan vara till hjälp vid behandling av komplikationer som uppstår på grund av den underliggande sjukdomen.

Bild med tillstånd:

1. "Mänskliga kromosomerXXY01" Av användare: Nami-ja - Eget arbete (Public Domain) via Commons Wikimedia

2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia