Skillnaden Mellan Normal Och Onormal Karyotyp

2024 Författare: Mildred Bawerman | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 08:42

Nyckelskillnad - Normal vs onormal karyotyp

Kromosomer innehåller en genetisk information från en organism, men det kromosomala antalet varierar mellan olika arter. En frisk människa har 46 kromosomer ordnade i 23 par. Det finns 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Det finns tusentals till miljoner gener i kromosomerna som bär de genetiska koderna för att syntetisera essentiella proteiner som är nödvändiga för tillväxt, utveckling och reproduktion. Antalet och de fysiska strukturerna för kromosomer avslöjar viktig information om organismen. Därför studerar forskare organismernas totala kromosomer. Karyotyp är ett diagram som visar det kromosomala antalet och konstitutionen i cellkärnan. Den avslöjar information om antalet, storleken, formen, kromosomernas centrerposition etc. under ljusmikroskopet. Om en karyotyp visar ett vanligt antal och struktur för kromosomuppsättning, är det känt som en normal karyotyp. Onormal karyotyp visar ett ovanligt antal eller strukturellt missbildade kromosomer i karyotypen. Detta är nyckelskillnaden mellan normal och onormal karyotyp.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad

2. Vad är en normal karyotyp

3. Vad är en onormal karyotyp

4. Jämförelse sida vid sida - Normal mot onormal Karyotyp

5. Sammanfattning

Vad är en normal karyotyp?

Normal karyotyp är ett diagram som visar korrekt antal och struktur för den kompletta uppsättningen av kromosomer i en cell eller en individ. Människan har 23 par kromosomer där 22 par är autosomer och en är könskromosomer. Varje kromosom har en specifik storlek, form och centromerposition. Karyotyp av en frisk människa kan betraktas som en normal karyotyp. I en normal karyotyp saknas inga sekvenser eller förändringar i genetisk information.

Mänskliga kromosomer kan grupperas i sju grupper baserat på längd och morfologi. 42 kromosomer är autosomer kodade för olika egenskaper. Sexkromosomparet (X och Y) bestämmer könen för de individuella och könsrelaterade egenskaperna. Genom att analysera karyotypen på organismen är det möjligt att upptäcka genetiska störningar och många andra uppgifter om individen. En karyotyp kan avslöja flera viktiga uppgifter. Den berättar individens kön och avslöjar arten som individen tillhör. Slutligen kan en karyotyp indikera om individen har en kromosomal störning som leder till en genetisk sjukdom.

Karyotypning är en teknik som utförs av läkarna för att undersöka fullständig uppsättning kromosomer i kärnan. Kromosomer är endast synliga under celldelningens metafas. Totala kromosomer samlas in och analyseras under testet för att avgöra om det finns numeriska eller strukturella avvikelser i organismens kromosomer.

Figur 01: Normal karyotyp av en människa

Vad är en onormal karyotyp?

Organismer har ett specifikt antal och struktur av kromosomer. Men på grund av olika skäl kan organismer bära ett ovanligt antal kromosomer och strukturellt missbildade kromosomer. Dessa förändringar kan orsaka allvarliga genetiska störningar. Därför är karyotypning ett viktigt förfarande för att avslöja sådana genetiska tillstånd i organismer.

Kromosomala abnormiteter är två huvudtyper som heter numeriska avvikelser och strukturella avvikelser. När kromosomer observeras under mikroskopet är det möjligt att identifiera avvikelser såsom extra kromosomer, saknade kromosomer, saknade delar av kromosomerna, extra delar av kromosomerna, delar som bryts från en kromosom och fästs till en annan kromosom, etc. Om en karyotyp har ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt förändrade kromosomer, det är känt som en onormal karyotyp som visas i figur 02.

Det finns olika sjukdomssyndrom på grund av onormala karyotyper hos människa såsom Downs syndrom, Klinefelters syndrom, Turners syndrom, sicklecellsjukdom, cystisk fibros, etc. Downs syndrom orsakas på grund av kromosomens trisomi 21. Klinefelters syndrom är ett annat syndrom som orsakas av extra X-kromosom hos män.

Figur 02: En onormal mänsklig karyotyp (human kromosom XXY)

Vad är skillnaden mellan normal och onormal karyotyp?

Skilja artikeln mitt före bordet

Normal vs onormal Karyotype
En karyotyp som innehåller det normala antalet och strukturen för kromosomer i en cell är känd som en normal karyotyp.	En karyotyp som innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt missbildade kromosomer i en cell är känd som en onormal karyotyp.
Sjukdomar
Organism är fri från genetiska störningar	Organism har genetiska störningar.

Sammanfattning - Normal vs onormal Karyotype

En normal karyotyp av en människa innehåller totalt 46 kromosomer med rätt storlek och form. Det finns 22 autosomala kromosompar och ett könskromosompar i en normal mänsklig karyotyp. När det finns genetiska störningar reflekteras de av kromosomavvikelser. Kromosomavvikelser kan vara antingen numeriska eller strukturella. Båda kommer att resultera i onormala karyotyper. Onormal karyotyp innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturella förändringar. Detta är skillnaden mellan en normal karyotyp och en onormal karyotyp.