Nyckelskillnad - Sickelcellanemi mot thalassemi
Talassemi är en heterogen grupp av störningar orsakade av ärvda mutationer som minskar syntesen av antingen α –globin- eller β-globinkedjorna. Seglcellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. Den viktigaste skillnaden mellan sigdcellanemi och talassemi är att i talassemi kan både α- och β-globinkedjor påverkas men i sigdcellanemi påverkas endast β-globinkedjorna.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är talassemi
3. Vad är segmcellanemi
4. Likheter mellan segmcellanemi och talassemi
5. Jämförelse vid sida vid sida - Sickelcellanemi mot talassemi i tabellform
6. Sammanfattning
Vad är talassemi?
Thalassemia är "en heterogen grupp av störningar orsakade av ärvda mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor som utgör vuxen hemoglobin HbA som leder till anemi, vävnadshypoxi och hemolys av röda blodkroppar relaterade till obalansen i globinkedjesyntesen".
Thalassemia kan kategoriseras brett i två huvudkategorier.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
I alfa-thalassemi raderas några av de gener som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna. Vanligtvis har alfa-globingenen fyra kopior. Sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet sådana kopior som saknas.
1. Hydrops Fetalis
När alla fyra kopiorna av alfa-globingenen saknas undertrycks syntesen av alfa-globinkedjor helt. Eftersom alfa-globinkedjor krävs för syntesen av både foster- och vuxenhemoglobin är detta tillstånd inte kompatibelt med livet och därför leder det till döden i livmodern.
2. HbH-sjukdom
Frånvaron av tre kopior av alfa-globingenen resulterar i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med associerad splenomegali.
3. Alfa-thalassemia-egenskaper
Dessa beror på frånvaron eller inaktiviteten hos en eller två kopior av alfa-globingenen. Även om alfa-thalassemia-egenskaperna inte orsakar anemi, kan de minska den genomsnittliga korpuskulära volymen och genomsnittliga korpuskulära hemoglobinnivåer samtidigt som antalet röda blodkroppar ökar med 5,5 * 10 12 / L.
Figur 01: Arv av alfa-thalassemia
Beta-Thalassemia-syndrom
1. Beta Thalassemia Major
Om båda föräldrarna är bärare av beta-thalassemia-drag är chansen att en avkomma får beta-thalassemia major 25%. I detta tillstånd är produktionen av beta-globinkedjor antingen helt undertryckt eller drastiskt reducerad. Eftersom det inte finns tillräckligt med beta-globinkedjor för att de ska kunna kombineras med deponeras överskottet av alfa-globinkedjor i både mogna och omogna röda blodkroppar. Detta banar väg för för tidig hemolys av röda blodkroppar och ineffektiv erytropoies.
Kliniska egenskaper
- Allvarlig anemi som blir uppenbar 3-6 månader efter födseln.
- Splenomegali och hepatomegali
- Thalassemic facies
Laboratoriediagnos
Den huvudsakliga tekniken som används vid diagnos av hematologiska sjukdomar idag är högpresterande vätskekromatografi (HPLC). I beta-thalassemia major visar HPLC förekomsten av mycket reducerade nivåer av HbA med ovanligt höga nivåer av HbF. Ett fullblodsantal visar förekomsten av hypokrom mikrocytisk anemi medan undersökningen av en blodfilm avslöjar förekomsten av ökad mängd retikulocyter tillsammans med basofil stippling och målceller.
Behandling
- Regelbundna blodtransfusioner
- Folsyra ges om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande.
- Järnkelationsbehandling
- Ibland utförs också splenektomi för att minska blodbehovet.
2. Beta-thalassemiaegenskap / mindre
Beta-thalassemia minor är ett vanligt tillstånd som är symptomfritt för det mesta. Även om funktionerna liknar alfa-thalassemia, är beta-thalassemia allvarligare än dess motsvarighet. Diagnosen beta-thalassemia minor ställs om HbA 2- nivån är mer än 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Fall av talassemi av måttlig svårighetsgrad som inte behöver regelbundna transfusioner kallas thalassemia intermedia.
Vad är Sickle Cell Anemia?
Seglcellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer.
Formen av hemoglobin som genereras på grund av den genetiska mutationen i homozygot sicklecellanemi kallas HbSS (sicklehemoglobin). När syrenivån sjunker under en viss kritisk punkt bildar sigdhemoglobin kristaller genom en polymerisationsprocess som ger långa fibrer, var och en består av sju sammanflätade dubbelsträngar med tvärbindning. Det är denna polymerisation som förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform. Eftersom de förvrängda röda blodkropparna har tappat överensstämmelsen kan de inte längre passera genom små blodkärl; inuti dessa små kärl blockerar seglceller lumen, vilket äventyrar blodtillförseln till organen vilket resulterar i flera infarkt.
Figur 02: Sickle Cell Anemia
Kliniska särdrag av sigmcellanemi
Allvarlig hemolytisk anemi punkterad av kriser kan observeras.
1. Vaso ocklusiva kriser
Faktorer som infektion, uttorkning, acidos och deoxygenering predisponerar för vaso-ocklusiva kriser. Patienten klagar över svår smärta i extremiteterna. Detta beror på infarkt i lemmarnas små ben.
2. Kriser för visceral sekvestrering
Dessa beror på att blod och blödning slås samman, som äger rum i organen. Den mest dödliga komplikationen av detta slag är sigdbröstsyndromet där patienten upplever dyspné och bröstsmärta. Lunginfiltrat kan ses på röntgen på bröstet.
3. Aplastiska kriser
Aplastiska kriser kännetecknas av den plötsliga nedgången i hemoglobinnivån oftast efter en parvo-virusinfektion. Folatbrist kan också vara en bidragande faktor.
Andra kliniska särdrag av sigmcellanemi
- Sår i underbenen
- Pulmonell hypertoni
- Gallstenar
Laboratoriediagnos av sigmcellanemi
- Hemoglobinnivån är vanligtvis 6-9 g / dL.
- Förekomst av sigdceller och målceller i blodfilmen.
- Screeningstester för att dö med kemikalier som ditionat är positiva när blodet avoxideras.
- I HPLC detekteras inte HbA.
Behandling av sigmcellanemi
- Undvik de faktorer som är kända för att utlösa kriserna.
- Folsyra.
- God näring och hygien.
- Pneumokock-, Haemophilus- och meningokockvaccination.
- Kriser bör behandlas i enlighet med patientens tillstånd, ålder och läkemedelsöverensstämmelse.
Vad är likheterna mellan sigmcellanemi och talassemi?
Både talassemi och sigdcellanemi är genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobins struktur och funktion
Vad är skillnaden mellan segelcellanemi och talassemi?
Skilja artikeln mitt före bordet
Segelcellanemi vs talassemi |
|
| Seglcellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna till en halvmåneform vid låga syrenivåer. | Talassemi är en heterogen grupp av störningar orsakade av ärvda mutationer som minskar syntesen av antingen α- eller β-globinkedjor. |
| Berörd typ av Globin-kedja | |
| I sigdcellanemi påverkas endast betakedjor. | Både alfa- och beta-kedjor kan påverkas i talassemi. |
| Genetisk mutations natur | |
| Den genetiska defekten som orsakar sicklecellanemi är en genersättning. | Thalassemia orsakas antingen av en punktmutation eller av en genradering. |
| Motstånd mot malaria | |
| Den genetiska defekten som orsakar sigdcellanemi är känd för att ha en skyddande verkan mot malaria. | Genetisk defekt i talassemi ger inget motstånd mot malaria. |
| Genetiskt ursprung | |
| Seglcellanemi är en autosomal recessiv sjukdom. | Thalassemia är en autosomal kodominant störning. |
Sammanfattning - Sickel Cell Anemia vs Thalassemia
Talassemi och sigdcellanemi är två allvarliga hematologiska störningar som oftast förekommer i barnpraxis. Därför är det viktigt att tydligt förstå skillnaden mellan sigdcellanemi och talassemi. Att öka gemenskapens medvetenhet om dessa sjukdomar kommer att vara till hjälp för att minimera förekomsten av dem, eftersom de äkta äktenskapen spelar en viktig roll i överföringen av dessa genetiska störningar från generation till generation.
Ladda ner PDF-version av Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Vänligen ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan segelcellanemi och talassemi.
