Skillnaden Mellan Von Willebrands Sjukdom Och Hemofili

2024 Författare: Mildred Bawerman | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 08:42

Nyckelskillnad - Von Willebrands sjukdom vs hemofili

Von Willebrands sjukdom och hemofili är två sällsynta hematologiska sjukdomar som oftast beror på bristen hos olika komponenter som är involverade i koagulationsvägen. Huvudskillnaden mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili är att det i Von Willebrands sjukdom finns en brist på Von Willebrand-faktorn medan det vid hemofili finns antingen en brist på faktor VIII eller faktor IX.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad

2. Vad är Von Willebrands sjukdom

3. Vad är hemofili

4. Likheter mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili

5. Jämförelse sida vid sida - Von Willebrands sjukdom vs hemofili i tabellform

6. Sammanfattning

Vad är Von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos Von Willebrand-faktorn. Den resulterande faktor VIII-bristen och onormala trombocytfunktioner är karakteristiska för den. Genen som är ansvarig för kodningen av VWF finns i kromosom 12 och olika mutationer av denna gen är orsaken till VW-sjukdomen.

Typer av Von Willebrands sjukdom

Det finns tre huvudtyper av VW-sjukdomar:

• Typ 1 - detta är en autosomal dominerande variation av VW-sjukdom. Det finns en delvis kvantitativ brist på VWF
• Typ 2-typ VW-sjukdom är också en autosomal dominerande sjukdom som kännetecknas av en kvalitativ abnormitet hos VWF
• Typ 3 - det finns ett recessivt arv som är förknippat med en nästan fullständig brist på VWF.

Figur 01: koagulationsväg

Tecken och symtom

Tecken och symtom varierar beroende på typ av sjukdom. Typ 1 och typ 2 har relativt milda symptom. Överdriven blödning efter ett mindre trauma, epistaxis och menorragi är de dominerande kliniska egenskaperna. Hemartroser kan sällan förekomma. Vid typ 3-sjukdom kan patienten få allvarliga blödningar men det finns inga blödningar i muskler och leder.

Behandling

Behandlingen liknar den för mild hemofili även om det kan förekomma förändringar beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns en möjlighet. Vissa plasmaderiverade faktor VIII-koncentrat infunderas ibland till patienten.

Vad är hemofili?

Hemofili är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män. I en majoritet av fallen beror denna sjukdom på bristen på koagulationsfaktor VIII; i vilket fall är det känt som klassisk hemofili eller hemofili A. Den andra sällsynta formen av hemofili, som kallas hemofili B, beror på bristen på koagulationsfaktor IX.

Arvet av båda dessa faktorer sker genom de kvinnliga kromosomerna. Följaktligen är chansen att en kvinna får hemofili extremt låg eftersom det är osannolikt att båda deras kromosomer ska muteras samtidigt. Kvinnorna vars enda kromosom är bristfällig kallas hemofili bärare.

Figur 02: Hemofili

Kliniska egenskaper

Allvarlig hemofili (faktorkoncentration är mindre än 1 IU / dL)

Detta kännetecknas av spontan blödning från tidigt liv, vanligtvis i leder och muskler. Om den inte behandlas ordentligt kan patienten få leddeformiteter och till och med bli förlamad.

Måttlig hemofili (faktorkoncentration är mellan 1-5 IE / dL)

Detta är förknippat med svår blödning efter en skada och enstaka spontana blödningar.

Mild hemofili (faktorkoncentration är mer än 5 IE / dL)

Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning sker först efter en skada eller under operationer.

Undersökningar

• Protrombintiden är normal
• APTT ökas
• Faktor VIII- eller faktor IX-nivåerna är onormalt låga

Behandling

Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer

Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste den administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan är det tillräckligt att infusera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar.

Vad är likheterna mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili?

• Båda är hematologiska störningar.
• Båda beror på genetiska mutationer i relevanta gener.

Vad är skillnaden mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili?

Skilja artikeln mitt före bordet

Von Willebrands sjukdom vs hemofili
Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos Von Willebrand-faktorn.	Hemofili är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män.
Mutation
Det finns en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos VWF.	Det finns en brist på antingen faktor VIII som orsakar hemofili A eller faktor IX som ger upphov till hemofili B
Typer
Typ 1 - detta är en autosomal dominerande variation av VW-sjukdom. Det finns en delvis kvantitativ brist på VWF Typ 2-typ VW-sjukdom är också en autosomal dominerande sjukdom som kännetecknas av en kvalitativ abnormitet hos VWF Typ 3 - det finns ett recessivt arv som är förknippat med en nästan fullständig brist på VWF.	De två formerna av hemofili är hemofili A och B, vilket beror på bristen på faktor VIII respektive IX.
Symtom och tecken
Symtomen och tecknen varierar beroende på typ av sjukdom. Typ 1 och 2 har relativt milda symtom. Överdriven blödning efter ett mindre trauma, epistaxis och menorragi är de dominerande kliniska egenskaperna. Hemartroser kan sällan förekomma. Vid typ 3-sjukdom kan patienten få allvarliga blödningar men det finns inga blödningar i muskler och leder.	Allvarlig hemofili (faktorkoncentration är mindre än 1 IU / dL) Detta kännetecknas av spontan blödning från tidigt liv, vanligtvis i leder och muskler. Om den inte behandlas ordentligt kan patienten få leddeformiteter och till och med bli förlamad. Måttlig hemofili (faktorkoncentration är mellan 1-5 IE / dL) Detta är förknippat med svår blödning efter en skada och enstaka spontana blödningar. Mild hemofili (faktorkoncentration är mer än 5 IE / dL) Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning sker först efter en skada eller under operationer.
Behandling
Behandlingen liknar den för mild hemofili även om det kan förekomma förändringar beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns en möjlighet. Vissa plasmaderiverade faktor VIII-koncentrat infunderas ibland till patienten.	Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer. Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste den administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan är det tillräckligt att infusera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar.

Sammanfattning - Von Willebrands sjukdom vs hemofili

Von Willebrands sjukdom och hemofili är två blödningsstörningar som orsakas av genetiska mutationer. Von Willebrands sjukdom orsakas av en brist på Von Willebrand-faktorn medan hemofili orsakas av en brist på faktor VIII eller faktor IX. Det finns en avsevärd skillnad mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili även om de delar några gemensamma drag.