Huvudskillnaden mellan aneuploidi och polyploidi är att aneuploidin är ett tillstånd som händer på grund av en saknad eller en extra kromosom i genomet i en organism medan polyploidin är ett tillstånd när en cell innehåller mer än två uppsättningar kromosomer.
Varje organism har en speciell uppsättning kromosomer i varje cell, och den är konstant för en organism. Hos människor finns 23 homologa kromosompar. Av dem är 22 autosomer medan ett par är allosomer och involverar i könsbestämning. Följaktligen avser diploid organismer som har två uppsättningar homologa kromosomer. De flesta arterna är diploida och symboliseras som 2n-organismer. I högre växter är sporofyten diploid. Människor är också diploida.
Å andra sidan har haploida organismer en uppsättning kromosomer, och deras symbol är n. Annat än 2n och n, har vissa organismer mer än två uppsättningar kromosomer och kallas polyploidi. De flesta av växtarterna uppvisar polyploiditet, men är sällsynta hos högre djur. Däremot är Aneuploidy ett tillstånd som har en saknad kromosom eller tillsätter en viss kromosom eller en del av en kromosom. Både polyploidi och aneuploidi visar kromosomantalets abnormitet.
