Huvudskillnaden mellan allel och locus heterogenitet är att allel heterogenitet är förmågan hos olika mutationer inom samma gen att orsaka samma sjukdom medan locus heterogenitet är förmågan hos mutationer i ett antal olika gener att orsaka samma sjukdom.
Genetisk heterogenitet är förmågan hos olika genetiska mekanismer att producera samma eller liknande fenotyper. Mutationer i olika loci av samma gen eller mutationer i olika gener kan producera genetisk heterogenitet. Det finns två typer av genetisk heterogenitet som allel- och locusheterogenitet. Allel heterogenitet beskriver förmågan hos olika mutationer inom samma gen (olika alleler på ett lokus) att producera variabelt uttryck för ett tillstånd, särskilt en sjukdom. Locus heterogenitet beskriver förmågan hos mutationer vid olika gen loci att orsaka samma sjukdomsfenotyp.
