Nyckelskillnad - kromosomavvikelse mot genmutation
Kromosomer är bestämda strukturer som består av långa DNA-strängar. I en cell finns 46 kromosomer i 23 par. En kromosom innehåller tusentals gener. Gen är en specifik region i en kromosom eller ett specifikt DNA-fragment som har en genetisk kod för att syntetisera ett protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer och gener bestämmer den genetiska informationen hos en person. Därför är det mycket viktigt att hålla dem intakta och exakta. På grund av många anledningar kan emellertid kromosomer och gener muteras, vilket kan leda till olika sjukdomstillstånd. Kromosomavvikelse är ett onormalt tillstånd i kromosomantalet och strukturen som orsakar komplikationer. Genmutation är en permanent förändring av DNA-sekvensen för genen. Huvudskillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation är att kromosomavvikelse avser en förändring i ett kromosomantal eller struktur medan genmutation är en förändring av sekvensen för genen som kan orsaka förändringar i genetisk kod. En kromosomavvikelse refererar alltid till en förändring i ett stort segment av en kromosom, som innehåller mer än en genregion.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är kromosomavvikelse
3. Vad är genmutation
4. Jämförelse sida vid sida - Kromosomavvikelse mot genmutation
5. Sammanfattning
Vad är kromosomavvikelse?
Kromosomer är trådliknande strukturer som ger utrymme för tusentals gener i form av DNA-sekvenser. Olika organismer har ett specifikt kromosomantal och struktur. Hela kromosomerna representerar en organisms genetiska information. Därför är kromosomantal och struktur mycket viktigt. Om det finns en förändring i kromosomantal och struktur är det känt som en kromosomavvikelse, kromosomal anomali, kromosomavvikelse eller kromosommutation. Det kan uppstå på grund av förlust, förstärkning eller omläggning av en del av en kromosom eller på grund av saknade eller extra kompletta kromosomer. Dessa kromosomavvikelser överförs också till nästa generationer (avkomma).
Typer av kromosomavvikelse
Det finns fyra huvudtyper av kromosomavvikelser som heter radering, duplicering, inversion och translokation.
Radering - När ett stort segment av kromosom går förlorat kallas det borttagning.
Dubblering - När ett segment av kromosom upprepas två gånger kallas det duplicering.
Translokation - När ett segment av en kromosom överförs till en icke-homolog kromosom är det känt som translokationen.
Inversion - När ett segment av kromosom ändras vid 180 0- rotation kallas det inversion.
Alla dessa förändringar är ansvariga för förändringarna i den intakta kromosomstrukturen och den totala genetiska balansen i organismen.
Numeriska kromosomavvikelser uppträder mestadels på grund av fel i celldelning efter meios eller mitos. Kromosomalt icke-injektion är den främsta orsaken till det onormala antalet kromosomer i könsceller och avkommor. Denna situation är känd som aneuploidi (närvaro av ett onormalt antal kromosomer). Vissa könsceller produceras med saknade kromosomer medan vissa könsceller har med extra kromosomer. Båda fallen skapar avkommor med ett ovanligt antal kromosomer. Om förändringarna inträffar i äggceller eller spermier överförs dessa avvikelser till varje cell i kroppen.
Kromosomavvikelser kan ske slumpmässigt eller kan ärvas från föräldrar. Ursprunget till dessa avvikelser kan upptäckas genom att utföra kromosomstudier på både spädbarn och föräldrar.
Figur 01: Kromosomavvikelser
Vad är genmutation?
En gen är en specifik region av DNA-sekvensen lokaliserad på en kromosom som kodar för ett visst protein. En permanent förändring av DNA-sekvensen för genen är känd som en genmutation. En specifik DNA-sekvens representerar den unika genetiska koden för det proteinet. Även en enda basparsubstitution kan ändra genens genetiska kod, vilket i slutändan kan producera ett annat protein. De är kända som punktmutationer och är den vanliga typen av genmutation. Det finns tre typer av punktmutationer som heter tyst mutation, missensmutation och nonsensmutation.
Genmutationer kan också inträffa på grund av insättning eller radering av baspar från den ursprungliga gensekvensen. Dessa mutationer är viktiga på grund av deras förmåga att ändra mall-DNA och flytta läsramen, som bestämmer aminosyrasekvensen för proteinet.
Typer av genmutationer
Det finns två typer av genmutationer som heter arvsmutationer och förvärvade mutationer.
Ärftmutationer ärvs från förälder till avkomma. Dessa mutationer finns i föräldrarnas gameter, såsom äggceller och spermier. Därför kallas de för könslinjemutationer. När spel gödslar får zygote genmutationerna och överförs till varje cell i avkommans kropp.
Förvärvade mutationer förekommer i vissa celler eller under en viss period under personens liv. De orsakas främst på grund av miljöfaktorer som UV-strålning, giftiga kemikalier etc. och uppträder mestadels i somatiska celler. Följaktligen överförs inte förvärvade mutationer till nästa generation.
Figur 02: Genmutation på grund av UV-strålning
Vad är skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation?
Skilja artikeln mitt före bordet
Kromosomavvikelse mot genmutation |
|
| Kromosomavvikelse är varje förändring i antalet och strukturen av kromosomer i en organism. | Genmutation är en förändring som inträffar i DNA-bassekvensen för en gen. |
| Ändringar av det totala antalet kromosomer | |
| Kromosomavvikelse kan ändra det totala antalet kromosomer i en organism | Genmutation orsakar inte förändringar av det totala antalet kromosomer i en organism. |
| Skala | |
| Kromosomavvikelse kan innefatta många genförändringar. | Genmutation refererar vanligtvis till en enda genförändring. |
| Skada | |
| Skador på grund av kromosomavvikelse är storskaliga jämfört med genmutation. | Nukleotidskador är små i skala jämfört med kromosomavvikelse. Det kan dock orsaka allvarliga hälsoproblem. |
Sammanfattning - Kromosomavvikelse mot genmutation
Gener är de specifika DNA-segmenten som består av unika bassekvenser i kromosomer. Det finns tusentals gener i en enda kromosom. Genens bassekvens kan ändras på grund av olika faktorer. Varje förändring i genens baspar-sekvens är känd som genmutation. Genmutation resulterar i annat protein än det kodar för. Kromosomavvikelse avser en numerisk eller strukturell förändring av en organisms kromosomer. Numeriska avvikelser orsakar olika syndromstillstånd hos människor. Strukturella avvikelser beror främst på raderingar, duplikationer, inversioner och translokationer. En stor del av kromosomen inklusive många gener förändras under kromosomavvikelsen eller mutationen. Detta är skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation.
