Nyckelskillnad - Trisomi 13 vs 18
Genetiska avvikelser hos spädbarn är kanske den mest olyckliga sjukdomsgruppen. Den fysiska och psykologiska inverkan de har på föräldrarna och barnet är enorm. Trisomi 13 och trisomi 18, som också kallas Patau syndrom respektive Edward syndrom, är två av de mest komplicerade genetiska defekterna som ses i ett ganska stort antal graviditeter över hela världen. Huvudskillnaden mellan trisomi 13 och 18 är att det i trisomi 13 finns en extra kopia i kromosom 13, medan det i trisomi 18 är kromosom 18 som har en extra kopia.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Trisomy 13 (Patau syndrom)
3. Vad är Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Likheter mellan Trisomy 13 och 18
5. Jämförelse sida vid sida - Trisomy 13 vs 18 i tabellform
6. Sammanfattning
Vad är Trisomy 13?
Trisomi 13, även känd som Pataus syndrom, är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosomen 13. 1 i varje 5000 personer påverkas av detta tillstånd.
Kliniska egenskaper
- Låga öron
- Splittad läpp och gom
- Polydaktiskt
- Mikrooftalmi
- Inlärningssvårigheter
- Patienter överlever sällan mer än några veckor
Definitiv diagnos av Pataus syndrom under prenatalperioden är genom genetisk analys av proverna som erhållits från fostervattensprov och provtagning av korionvillor. CT och MR kan användas för att identifiera avvikelser i hjärtat, hjärnan och andra organ.
Figur 01: Barn med Pataus syndrom
Förvaltning
De flesta spädbarn med Pataus syndrom når inte det första året av livet. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av missbildningar såsom klyftgom kan vara nödvändig.
Vad är Trisomy 18?
Trisomi 18, även känd som Edward syndrom, är en annan autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Edward syndrom har en korrelation med moderns ålder.
Även om trisomi 18 delar flera vanliga kliniska särdrag med trisomi 21 är dessa kliniska egenskaper mycket svårare; därför överlever inte patienten efter det första levnadsåret. De flesta av de drabbade barnen ger efter under de första veckorna.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniska egenskaper
- Framträdande nacken
- Utvecklingsstörd
- Överlappande fingrar
- Vippbotten
- Medfödda hjärtfel
- Micrognathia
- Låga öron
- Kort hals
- Njurmissbildning
- Begränsad höft bortförande
Förvaltning
Det finns inget botemedel mot trisomin 18. Infektioner bör förebyggas och komplikationer bör minimeras. När en patient får en infektion ska den behandlas snabbt och kraftfullt. Särskild omsorg måste ges för hantering av hjärtfel och njuravvikelser.
Vad är likheterna mellan trisomi 13 och 18?
- Båda sjukdomarna är genetiska tillstånd som beror på närvaron av extra genetiska material
- Diagnos av båda sjukdomarna sker genom prover som erhållits från fostervattensprov och korionisk villusprovtagning.
Vad är skillnaden mellan trisomi 13 och 18?
Skilja artikeln mitt före bordet
Trisomi 13 mot 18 |
|
| Trisomi 13 är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosomen 13. | Trisomi 18 är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 18. |
| Extra genetiskt material | |
| Kromosom 13 har extra genetiska material. | Kromosom 18 har extra genetiska material. |
| Allvarlighetsgrad | |
| Trisomi 13 är allvarligare än trisomi 18. | Trisomi 18 är också en allvarlig genetisk abnormitet med många komplikationer, men den är inte lika allvarlig som Trisomy 13. |
| Kliniska egenskaper | |
|
|
| Förvaltning | |
|
De flesta spädbarn med trisomi 13 når inte det första levnadsåret. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av missbildningar såsom klyftgom kan vara nödvändig |
Det finns inget botemedel mot detta tillstånd. Syftet är att förhindra infektioner och minimera komplikationerna. När en patient får en infektion ska den behandlas snabbt och kraftfullt. Särskild omsorg måste ges för hantering av hjärtfel och njuravvikelser. |
Sammanfattning - Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 och trisomi 18 är två genetiska störningar som också är kända som Pataus syndrom respektive Edward syndrom. Huvudskillnaden mellan trisomi 13 och 18 är att i trisomi 13 eller Patau syndrom är defekten i kromosom 13, men i trisomi 18 eller Edward syndrom är defekten i kromosom 18.
