Nyckelskillnad - PGS vs PGD
In vitro-fertilisering (IVF) är en komplex process som används för att behandla fertilitet och genetiska problem och hjälpa till vid uppfattningen av ett barn. När ett gift par står inför problem i samband med uppfattningen av ett barn, fungerar IVF som en bra lösning och är den mest effektiva formen av medicinsk behandling. Mogna äggceller hämtas från den kvinnliga äggstocken och befruktas från spermierna hos respektive han under laboratorieförhållanden (in vitro) som ett första steg. Sedan implanteras det befruktade ägget i kvinnans livmoder. IVF är dock en komplex, dyr och tidskrävande process som har många utmaningar. Därför utförs flera medicinska tester före implantationen. Preimplantation genetisk screening (PGS) och preimplantation genetisk diagnos (PGD) är två sådana experiment som används för att avgöra om embryot är fritt från genetiska störningar och barnet är friskt. Huvudskillnaden mellan PGS och PGD är att PGD utförs för att detektera enskilda gendefekter som kan leda till specifika genetiska sjukdomar medan PGS utförs för att detektera kromosomal normalitet.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckeldifferens
2. Vad är PGS
3. Vad är PGD
4. Jämförelse sida vid sida - PGS vs PGD
5. Sammanfattning
Vad är PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) är ett genetiskt test som utförs för att detektera den kromosomala normaliteten hos in vitro-befruktat embryo. PGS skärmar embryoceller för det normala kromosomantalet. Människokroppen innehåller totalt 46 kromosomer i 23 par. PGS letar inte efter specifika genetiska sjukdomar; istället letar det efter det vanliga antalet kromosomer i embryonets celler. Embryot utvärderas med avseende på saknade kromosomer eller extra kromosomer som ändrar det totala antalet kromosomer.
Målet med att utföra PGS är att identifiera onormalt kromosomantal i embryona före implantation för att undvika genetiska syndrom orsakade på grund av numeriska aberrationer av kromosomer. PGS avslöjar sjukdomar som Downs syndrom, Klinefelters syndrom etc. Downs syndrom är en vanlig sjukdom som orsakas på grund av trisomi av kromosom 21. Det kan lätt detekteras av PGS. Könsval är också möjligt av PGS.
Det finns flera metoder som används i PGS såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymeras chain reaction (qPCR), etc.
Figur 01: Preimplantation genetisk screening
Vad är PGD?
Preimplantation genetisk diagnos (PGD) är en teknik som utförs för att identifiera enstaka genstörningar i det in vitro befruktade embryot före implantation inuti moderns livmoder för att fastställa graviditeten. Enstaka genstörningar är en genetisk sjukdom eller en mendelisk störning orsakad på grund av en mutation eller DNA-förändring i en viss gen. Genen som är muterad är känd som den mutanta eller sjuka allelen. Dessa störningar ärvs från förälder till avkomma. Därför är det viktigt att kontrollera om embryot är fritt från enstaka genstörningar eller inte före implantation av embryot. Enstaka genstörningar är mycket sällsynta. Men om både mor och far är bärare av just den genetiska sjukdomen, kan avkomma ärva sjukdomen. Därför erbjuder PGD en möjlighet för paren att välja friska och sjukdomsfria embryon.
PGD utförs för enstaka celler som tas från embryot. Det kan avslöja närvaron av kromosomala translokationer eller mutanter effektivt. Det finns många enstaka genstörningar. De vanligaste sjukdomarna som detekteras av PGD är cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy och Thalassemia. PGD erbjuder en chans att bestämma kön på embryot före transplantation. Det är ett viktigt erbjudande för par att balansera sina familjer. Därför fungerar PGD som ett viktigt test för att föda en frisk och sjukdomsfri baby i föredraget kön. Resultatet av PGD-testet förlitar sig dock på en enda cellvärdering. Därför är PGD: s effektivitet tveksam. Biopsins invasivitet och kromosomala mosaik minskar också PGD: s effektivitet.
Figur 02: Preimplantation genetisk diagnos
Olika metoder såsom fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) och polymeraskedjereaktion (PCR) används för att utföra PGD. PCR används för att detektera enstaka genstörningar och FISH används för att hitta kromosomavvikelser. Bortsett från FISH och PCR används encellsgenomsekvensering också som en metod i PGD för att karakterisera embryonets genom.
Vad är skillnaden mellan PGS och PGD?
Skilja artikeln mitt före bordet
PGS vs PGD |
|
| PGS är det genetiska testet som utförs för att upptäcka om det in vitro-befruktade embryot har det normala antalet kromosomer i en cell eller inte. | PGD är en teknik som används för att bestämma om det in vitro-befruktade embryot bär en specifik genmutation eller DNA-förändring i en gen som resulterar i en genetisk störning. |
| Detektion av mutationer med en enda gen | |
| PGS detekterar inte enstaka genmutationer. | PGD detekterar enstaka genmutationer. |
| Sjukdomar | |
| PGS är ett viktigt test för att upptäcka Downs syndrom, Klinefelters syndrom etc. | PGD är ett viktigt test för att upptäcka cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia etc. |
Sammanfattning - PGS vs PGD
PGS och PGD är två genetiska tester som används för att upptäcka om det in vitro-befruktade embryot är lämpligt att implanteras i livmodern för att fastställa graviditeten. PGS utförs för att detektera om embryot har det vanliga antalet kromosomer i en cell. PGD utförs för att detektera om embryot har enstaka genmutationer som orsakar genetiska störningar. Detta är skillnaden mellan PGS och PGD. Båda testerna är mycket viktiga och bör utföras före implantation för att screena embryot för en sund embryoimplantation.
