Huvudskillnaden mellan genotyp och fenotyp är att genotypen är den uppsättning gener i DNA som är ansvariga för ett drag medan fenotypen är det fysiska uttrycket för ett visst drag.
Mänsklig genetik och molekylärbiologi ligger för närvarande i framkant, och genterapiens dagar är inte så långt borta. Genetik och ärftlig vetenskap hade sin grund i experimenten av den augustinska prästen Gregor Mendel. Ärftlighet och genetik bygger på förutsättningen att en persons genetiska material, kromosomerna, kommer från modern och fadern. Vanligtvis finns det en lika fördelning av kvantiteter genetiskt material. Dessa kromosomer innehåller diskreta områden som kallas gener som har specifika nukleotidsekvenser som kodar för proteiner. Specifikt innehåller gener kodande information för att producera polypeptider / proteiner för att utföra specifika uppgifter i människokroppen. I genetiska studier stöter vi på två termer; genotyp och fenotyp ofta. Genotyp representerar den genetiska sammansättningen av ett visst drag medan fenotypen är det fysiska uttrycket för drag.