Huvudskillnaden mellan haplogrupp och haplotyp är att haplogrupp avser en grupp av liknande haplotyper som delar en gemensam förfader, medan haplotyp avser uppsättning alleler som ärvs tillsammans från generation till generation på grund av genetisk koppling.
En gen består främst av två alleler. Det finns tusentals gener i kromosomer. Vid segregering visar de crossovers och genetiska rekombinationer. Några alleler av gener är dock mycket nära varandra. Med enkla ord visar dessa alleler en genetisk koppling. Det är därför troligt att de inte kommer att korsas eller rekombineras. Istället tenderar de alltid att överföra tillsammans från generation till generation. Följaktligen är en haplotyp en kombination av alleler eller en uppsättning av enstaka nukleotidpolymorfier som finns på samma kromosom som ärvs tillsammans under generationerna från en ensamstående förälder. Haplogroup är en grupp av liknande haplotyper som delar en gemensam förfader.
