Huvudskillnaden mellan genetisk testning och screening är att den genetiska testningen utförs på en individ medan genetisk screening utförs på en population.
Genetisk testning och screening är två metoder för att förebygga sjukdomar. Dessa metoder hjälper till att utvärdera risken för en genetisk störning hos en individ eller i en befolkning. Därför bestämmer genetisk testning risken för att ha genetiska störningar hos en individ efter att ha utfört styva laboratorietester. Genetisk screening bekräftar risken för en population som bär de specifika genetiska störningarna. Båda metoderna använder laboratorietester. Mer specifikt genomgår gravida kvinnor dessa två procedurer oftare.