Huvudskillnaden mellan genkartläggning och gensekvensering är att genkartläggning är en teknik som identifierar placeringen av en gen i genomet och avstånden mellan gener medan gensekvensering är en teknik som identifierar den exakta ordningen för nukleotider av en gen.
Genkartläggning och gensekvensering är viktiga i genetisk diagnostik för att lokalisera och bekräfta förekomsten av gener. Således spelar molekylära tekniker såsom gelelektrofores och polymeraskedjereaktion viktiga roller för att härleda en genkarta. Vidare är användningen av olika sekvenseringstekniker såsom Sanger-sekvensering och nästa generations sekvensering väsentlig för att generera en gensekvens.
