Nyckelskillnaden mellan punktmutation och kromosomal mutation är att punktmutation är en liten skala mutation där ett enda baspar av DNA- eller RNA-sekvensen ändras medan kromosommutation är en storskalig mutation där kromosomens struktur förändras.
En mutation är en förändring eller en förändring i nukleotidsekvensen för DNA eller RNA. Mutationer är den främsta orsaken till genetisk variation hos organismerna. Mutationer förekommer i somatiska celler såväl som i könsceller. Vissa mutationer ärvs av nästa generation medan andra är ärvliga. Somatiska mutationer påverkar den nuvarande organismen medan kimlinjemutationer överförs till nästa generation. Punktmutation och kromosommutation är två vanliga typer av mutationer. Punktmutationer är den enklaste typen av mutationer som uppstår på grund av en enda basparförändring. Å andra sidan är kromosomala mutationer något storskaliga förändringar där strukturen eller antalet kromosomer förändras i en organism.