Nyckelskillnad - Duchenne vs Becker Muscle Dystrophy
Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi är X-kopplade recessiva störningar som kännetecknas av förändringarna i dystrofinnivåerna. I Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin men i Becker muskeldystrofi är dystrofin närvarande, om än i låga nivåer. Detta är nyckelskillnaden mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi. Den andra viktiga skillnaden mellan dessa två tillstånd är deras svårighetsgrad.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Duchenne Muscle Dystrophy
3. Vad är Becker Muscle Dystrophy
4. Likheter mellan Duchenne och Becker Muscle Dystrophy
5. Jämförelse sida vid sida - Duchenne vs Becker Muscle Dystrophy i tabellform
6. Sammanfattning
Vad är Duchennes muskeldystrofi?
Duchennes muskeldystrofi är en X-länkad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genproduktdystrofin, vilket är viktigt för cellmembranets stabilitet. Var tredje tusen manliga spädbarn påverkas av detta tillstånd.
Kliniska egenskaper
Ett spädbarn med Duchennes muskeldystrofi har svårt att springa och resa sig upp. Det är associerad proximal muskelsvaghet och kalvpseudohypertrofi. Myokardiet påverkas och patienten blir allvarligt funktionshindrad vid 10 års ålder.
Undersökningar
Klinisk misstanke om DMD kan bekräftas genom följande undersökningar
- CK är onormalt förhöjt
- Biopsi visar patologiska förändringar i musklerna såsom nekros, regenerering och ersättning av muskelvävnader med fett
- Immun kemisk färgning visar frånvaron av dystrofin
Figur 01: Histologiska förändringar i Duchennes muskeldystrofi
Förvaltning
Det finns inget botemedel mot DMD. Användningen av steroider kan fördröja sjukdomsprogressionen. Sjukgymnastik är viktigt för att förhindra uppkomsten av kontrakturer i de senare stadierna. Andningsstöd och tvärvetenskaplig vård kan förbättra patientens livskvalitet.
Vad är Becker muskeldystrofi?
Beckers dystrofi är också en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av onormalt låga nivåer av dystrofin. Den har samma uppsättning symtom som ses i DMD med en mindre svårighetsgrad. Endast unga vuxna blir symtomatiska.
Vad är likheterna mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi
- Båda är X-bundna muskeldystrofi.
- Kliniska egenskaper, undersökningar och hantering av båda tillstånden liknar varandra.
Vad är skillnaden mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi?
Skilja artikeln mitt före bordet
Duchenne vs Becker muskeldystrofi |
|
| Duchennes muskeldystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genproduktdystrofin. | Beckers dystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av onormalt låga nivåer av dystrofin. |
| Dystrofin | |
| Dystrofin saknas. | Dystrofin förekommer i låga nivåer. |
| Kliniska egenskaper | |
| Kliniska egenskaper är extremt allvarliga. | Kliniska egenskaper är mindre allvarliga. |
| Symtom | |
| Patienterna blir symtomatiska under spädbarn. | Patienterna blir symtomatiska under tidig vuxen ålder. |
Sammanfattning - Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi är en X-länkad recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaron av genproduktdystrofin, vilket är viktigt för cellmembranets stabilitet. Beckers dystrofi är en X-kopplad recessiv sjukdom som kännetecknas av onormalt låga nivåer av dystrofin. I Duchennes muskeldystrofi saknas dystrofin medan i Beckers muskeldystrofi är dystrofin närvarande men i låga nivåer. Detta är den största skillnaden mellan Duchenne och Becker muskeldystrofi.
Ladda ner PDF-version av Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Du kan ladda ner PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citat. Ladda ner PDF-version här Skillnaden mellan Duchenne och Becker Muscle Dystrophy
