Nyckelskillnaden mellan helgenomsekvensering och exomsekvensering är att hela genomets sekvensering sekvenserar hela genomet i en organism medan exomsekvensering endast sekvenserar exom- eller proteinkodande gener i en organism.
Sekvensering är en teknik som bestämmer den exakta ordningen på nukleotiderna i en viss DNA-molekyl. Det återspeglar bara den korrekta ordningen på de fyra baserna; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T) i ett DNA-fragment. Det finns flera sekvenseringsmetoder såsom Sanger-sekvensering, nästa generations sekvensering, etc. Dessutom kan antingen det fullständiga genomet hos en organism (helgenomsekvensering) eller endast de proteinkodande generna i genomet (exomsekvensering) genomgå sekvensering.
